Особенности гемофилии у детей

Автор: | 11.08.2018

Весьма нечасто встречается гемофилия у детей – 10-14 случаев на 100000. Если ребенок уже в начале своей внеутробной жизни имеет симптомы заболевания, то чаще всего это говорит о тяжелом течении. Основа клинической картины – развитие геморрагического синдрома.

загрузка...

Особенности у детей

Гемофилия – это наследственная нозология, причиной развития которой является мутация генов, что отвечают за синтез 8, 9 и других фактором свертывания крови. Существует такая классификация согласно клиническим формам.

симптомы
  1. Недостаточность viii фактора свертывания – это гемофилия А, или классическая.
  2. Дефицит ix – гемофилия В, или Кристмаса.
  3. Встречается гемофилия С – ее процент от случаев этого заболевания не выше 1-4.
  4. Комбинация недостаточности факторов 8 и 9 носит название гемофилия А+В – очень редкая нозология, симптомы выражены.

Если активности viii или ix снижена, то и свертываемость крови нарушена – возникает геморрагический синдром. Повышенная кровоточивость и склонность к кровотечению может привести к тяжелым осложнениям и даже смерти.

Ингибиторная гемофилия – приобретенная патология, связанная с введением заместительной терапии детям с имеющейся болезнью. Об этой форме и ее лечении читать здесь.

В таблице ниже представлены степени тяжести с учетом процента фактора свертывания в отличие от нормального значения и клиническим симптомам.

таблица

Наследование

Гемофилия является наследственным заболеванием, сцепленным с полом – с Х-хромосомой. Поскольку у женщин таких хромосомы 2, то наличие гена гемофилии на одной из них не приведет к развитию болезни, а всего лишь сделает обладательницу такого сочетания носителем. У мужчин же картина иная – Х-хромосома у них одна, и сцепленное с ней мутация будет проявляться в любом случае. Поэтому в основном болеют мальчики.

Гемофилия у девочек также может встречаться, но только когда ее отец болен гемофилией, а мать является носительницей этого гена. Если активность гена высокая, то девочки болеют гемофилией, будучи просто носительницей.

наследство

Симптомы у детей по возрастам

С первых минут жизни можно заподозрить патологию системы крови. Гемофилия у новорожденных будет проявляться так:

  • выраженная кефалогематома;
  • длительное истечение крови из перевязанного пупка, который долго не заживает – месяц и более;
  • развитие кровотечений и кровоизлияний в ЦНС при родовой травме, незначительных повреждениях с манифестацией неврологической симптоматики, парезами, птозом и прочим;
  • длительная кровоточивость из мест укола или прививки, при заборе крови из пальца.

Раннее проявление болезни говорит о значительной нехватке факторов свертывания крови. Если уже внутриутробно это заболевание подтверждено, то для родоразрешения необходимо предпринимать безопасные способы – кесарево сечение, отказ от вакуум-экстрактора, акушерских щипцов.

Если гемофилия проявилось у младенца до 28 дней – можно считать ее тяжелой. Весьма опасными являются внутричерепные гематомы, что возникают у 10% новорожденных с тяжелой формой. Эти кровоизлияния могут никак себя не проявить. Неврологическая симптоматика у столь юных пациентов встречается всего в 0,4% случаев. Наличие симптомов в первые месяцы жизни вплоть до возраста 1 года говорят о значительной тяжести течения.

Симптомы при средней степени тяжести у детей проявляются примерно в 20-22 месяца.

В 6 лет дети имеют такие же симптомы, как у взрослых: гематомы, гемартрозы и кровотечение. В этом возрасте может иногда встречаться гематурия – выделение крови с мочой.

Кровотечения у детей

Основой клиники гемофилии вне зависимости от типа является геморрагический синдром, который характеризуется гематомами, кровоизлияниями в мышцы, кожу, полости тела, суставы, повышенной кровоточивостью.

Особенности кровотечения у детей:

  • при прорезывании зубов;
  • инъекции и проколы кожи;
  • экстракция (удаление) или выпадение молочных зубов;
  • церебральные истечения крови с или без мозговой симптоматики;
  • в возрасте 8-10 месяцев с навыком ходьбы появляются ссадины, ушибы;
  • могут возникать спонтанно, что говорит о тяжелой форме заболевания;
  • беспричинные носовые;
  • во время чистки зудов;
  • из горла и гортани после травмы или без нее, когда возможна аспирация крови в дыхательные пути;
  • кровоизлияния в глазное яблоко с ухудшением зрения вплоть до слепоты;
  • гематурия в более старшем возрасте (после 6 лет);
  • редкие кровотечения из ЖКТ.

Кровоизлияния в мышцы и суставы

Гемартрозы – кровоизлияния в суставную сумку. При гемофилии страдают преимущественно коленный, локтевой и голеностопный суставы. Характерный возраст развития гемартроза у детей – 3 года, когда ребенок весьма активен, познает окружение и нередко падает, ушибается коленкой.

сустав

Это приводит к скоплению крови в суставной сумке, в итоге возникает нарушение функции сустава. В результате у ребенка изменяется походка. Мышцы конечности с пораженным суставом атрофируются, движения становятся болезненными.

Травмы и внутримышечные инъекции приводят к развитию кровотечений в мышечную ткань. В результате гематомы мышца становится болезненной, определяется флюктуация под пальцами, нарушается функция мышцы. Страдает подвздошная, икроножные мускулы.

Экхимозы

Частые признаки гемофилии у детей – синяки и прочие высыпания на коже. Экхимозы – так в быту называют синяки, размер их более 3 мм. Возникают они на слизистых оболочках. Более подробно читать здесь.

При выраженной форме гемофилии активность фактора 8 снижена и кровоизлияния в кожу и слизистые оболочки возникают спонтанно. Характерны признаки геморрагического васкулита.

Диагностика

загрузка...

Диагностика гемофилии у детей может проводиться еще внутриутробно.

  1. Оценка семейного анамнеза.
  2. Проведения анализа ПЦР на выявление дефектных генов у женщины.
  3. Если у женщины имеется ген гемофилии, а на УЗИ выявлено, что у нее будет сын, то проводят биопсию ворсин хориона с анализом ее ДНК.
  4. Проведение во втором триместре беременности кордоцентеза – пункции пуповины с забором крови на исследование. Это позволяет выявить недостаточность факторов свертывания крови VIII и IX у плода. Недавно были определены нормальные показатели для такого срока беременности.  

После рождения проводят диагностику крови ребенка.

  1. Первый этап скрининга – коагулограмма и определение тромбоцитов в общем анализе крови. В коагулограмме при гемофилии увеличивается АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время, удлиняется время кровотечения. Если форма не тяжелая, то коагулограмма остается в норме. Количество тромбоцитов не страдает.
  2. Тест коррекции – смешивание плазмы больного и здорового человека.
  3. Определение ингибитора – антитела иммуноглобулина G для факторов свертывания.

Дифференциальный диагноз

дифдиагноз

Недостаточность свертывающей системы крови проявляется при многих заболеваниях, важно своевременно их отличить. Сходными клиническими симптомами, а именно повышенной кровоточивостью, обладают такие нозологии:

  • недостаточность витамина К;
  • тромбоцитопения, тромбоцитоз;
  • болезнью Виллебранда;
  • другие наследственные или приобретенные дефицитные состояния.

Болезнь фон Виллебранда отличается от гемофилии типом наследования (аутосомное) и недостающим субстратом – фактором Виллебранда, который отвечает за прикрепление тромбоцитов на поврежденные участки сосудов. Клиника – спонтанные кровотечения из капиллярного русла: из слизистых оболочек, внутренних органов.

Лечение

Лечение гемофилии у детей проводится с применением замещения недостающих факторов. Используют препараты, которые содержат концентрат для свертывания:

  • криопреципитат;
  • свежезамороженная плазма до 4 часов хранения;
  • антигемофильный глобулин;
  • свежезаготовленная кровь сроком до 24 часов;
  • рекомбинантный фактор viii.

Терапия детей проводится следующими заместительными препаратами при гемофилии А:

  • Коэйт-ДВИ;
  • Иммунат (Бакстер);
  • Эмоклот (Кедрион);
  • Октанат (Октафарма);
  • Гемоктин;
  • Бериате и прочие.

При дефиците фактора свертывания 9, или гемофилии В, используют такие средства:

  • Агемфил В;
  • Иммунил;
  • Аймафикс ДИ;
  • Октанайн-Ф;
  • Мононайн.

Важна также консультации детских специалистов смежных специальностей: невролог, кардиолог, хирург, офтальмолог, ЛОР, гастроэнтеролог и прочих в зависимости от симптомов.    

Запрещенные лекарства

аспирин

Детям с гемофилией нельзя назначать следующие средства:

  • нестероидные противовоспалительные препараты – Ибупрофен, Аспирин, Диклофенак, Индометацин и прочие;
  • антикоагулянты и антиагреганты, за исключением случаев острого тромбоза – Гепарин, Фраксипарин, Варфарин, Клексан;
  • фибринолитики – Стрептокиназа, Альтеплаза.

Прививки у детей

Детям, у которых имеется гемофилия, прививки делать нужно. Особенно это актуально для вакцины от гепатита В. Важно, чтобы вакцинация осуществляется вне стадии обострения и активных кровотечений.

Вакцина для детей, больных гемофилией, должна вводиться в организм посредством подкожных инъекций или орального приема, особенно у малышей с тяжелой формой патологии. Введения вакцины внутримышечно или внутривенно следует избегать из-за риска образования гематом.  

Если для профилактики конкретного заболевания доступны только внутримышечные и внутривенные прививки, то больным детям следует назначать предшествующие вакцинации введение факторов свертывания.

При среднетяжелой и легкой форме вопрос о вакцинации и заместительной терапии перед ней решается индивидуально.   

Профилактика

Если ребенок родился с гемофилией, то речь может идти только о вторичной профилактике симптомов. Для этого используют следующие методы:

  • заместительная терапия;
  • обустройства быта для меньшей травматизации ребенка;
  • регулярный контроль состояния свертывающей системы крови, а именно АЧТВ и время кровотечения;
  • санаторно-курортное лечение в санаториях ортопедического профиля;
  • обязательное присутствие «под рукой» концентратов факторов свертывания;
  • обучение всей семьи оказанию помощи больному;
  • посещение школы гемофилии;
  • носить при себе информацию о болезни и группе крови;
  • диета, построенная на основе здорового питания.

Советую также прочитать об ингибиторной форме в этой статье.

загрузка...
загрузка...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *