Серповидноклеточная анемия. Диагностика и лечение

Автор: | 27.07.2020

Анемия — обширная группа болезней крови, встречающаяся у многих современных людей. Общим признаком заболевания является снижение гемоглобина, что влечет за собой уменьшение общего количества эритроцитов в составе крови. Анемия практически никогда не являются самостоятельным диагнозом. Она зачастую представляет одно из проявлений основной патологии.

Основная функция эритроцитов в крови заключается в транспортировке кислорода и питательных веществ к клеткам и системам человеческого организма, а также удаление из них продуктов метаболизма и углекислого газа.

Основной составляющей этих клеток является гемоглобин, придающий им красный цвет. Существенное уменьшение числа эритроцитов в крови приводит к нарушению газового обмена и проявлению характерных признаков анемии.

Что такое серповидноклеточная анемия?

Анемия имеет много классификаций, одной из которых является серповидноклеточная форма болезни. Это название обусловлено формой эритроцитов в виде серпа. Такое изменение может произойти в результате нарушения строения гемоглобина которая входит в состав данной клетки.

При такой патологии белок гемоглобина в крови приобретает особое кристаллическое строение. Причиной развития патологии является мутация гена НВВ.

Серповидноклеточная анемия относится к наследственным заболеваниям, а пациенты могут быть условно разделены на две категории:

  • гомозиготы — в составе крови присутствует исключительно видоизмененный гемоглобин S;
  • гетерозиготы — при обследовании крови обнаруживается наличие аномального гемоглобина в равных количествах с нормальными клетками.

Типы болеющих зависят преимущественно от того получено заболевание было по одной или по обеим наследственным линиям. Гетерозиготы получают патологию отца или матери и практически никогда не имеют симптомов анемии. Заболевание проявляется лишь в экстремальных для организма ситуациях, например, при сильном обезвоживании.

Отрицательное воздействие измененного гемоглобина

Основная особенность рассматриваемого заболевания заключается в том, что содержащие гемоглобин S эритроциты не только переносят меньшее количество кислорода, но имеют значительно сокращенный срок жизни.

Также стоит заметить, что такие клетки крови являются неустойчивыми и могут разрушаться под воздействием разнообразных ферментов. Какое состояние эритроцитов достаточно быстро сказывается на общем самочувствии пациента.

Наиболее распространена серповидноклеточная анемия среди жителей стран, где случаются эпидемии малярии. Имеющая такую патологию люди практически невосприимчивы к основным возбудителям малярии, что обеспечивает их повышенную устойчивость к болезни.

Симптомы серповидноклеточной анемии

Основные признаки заболевания начинают проявляться очень рано, зачастую изменения заметны уже в первые месяцы жизни человека. В зависимости от возраста пациента проявления болезни могут варьироваться. Официальная медицина выделяют несколько основных периодов:

Читать также  Какие продукты повышают гемоглобин
  1. С рождения и до 3-х лет. Внешне новорожденные обычно выглядят здоровыми и только спустя три месяца проявляются первые симптомы заболевания — отек в районе стоп и кистей. Такая симптоматика обусловлена выпадением эритроцитов из жидкого состава крови, и их накопление в небольших капиллярах. Рассасывание подобного осадка происходит само по себе, однако в первое время ребенок испытывает сильные болевые ощущения.
  2. 3-10 лет. В этот период проявления болезни у детей часто связано с закупоркой капилляров костей, что приводит к частым болям ноющего характера. Закупорка капилляров также может происходить и в других системах детского организма.
  3. С 10 лет. Страдающие на серповидноклеточную анемию пациенты часто являются чрезмерно нервозными. Может наблюдаться отставание в умственном и физическом развитии. Половое созревание также может наступить с небольшой задержкой, но это никак не сказывается на детородной функции.
  4. Взрослые. У взрослых пациентов серповидноклеточная анемия приобретает хронический характер. На этом этапе развития болезни наблюдается постоянная закупорка капилляров в разных системах внутренних органов.

Симптомы патологического состояния можно разделить на две основные группы. К первой из них относятся проявления болезни, характерные для любого типа анемии — хроническая усталость, чувство слабости, головокружение, потеря сознания. Ко второй группе симптомов обычно относят признаки закупорки в капиллярах разных органов.

Гемолитические кризы

Жизнь больных серповидноклеточной анемией наполнена достаточно частыми гемолитическими кризами. Этот период характеризуется резким повышением температуры и снижением уровня гемоглобина в крови до критических значений. Также заметное изменение цвета мочи, которая приобретает черный окрас. Исходя из основного симптома выделяют следующие разновидности кризов:

  1. Секвестрационный — результат депонирования кровяных протоков в области селезенки или печени. Характеризуется болезненностью органов и их существенным увеличением в размерах. Зачастую сопровождается артериальной гипотонией.
  2. Апластический — характеризуется резким понижением значение гемоглобина в крови, а также угнетением ростков эритроцитов в костном мозгу. В организме наблюдается повышенный расход фолиевой кислоты.
  3. Сосудисто-окклюзионный — диагностируется преимущественно в случае развития тромбоза разных органов.
  4. Также существуют более редкие виды кризисов, которые обычно имеют индивидуальный характер. Длительность кризового состояния пациента может составлять от нескольких дней до месяца.

Патологические процессы в организме больного

Серповидноклеточная анемия приводит к ряду значительных изменений в организме больного, которые можно условно разделить на внешние и внутренние.

Внешние изменения

Наличие у человека рассматриваемой патологии крови можно определить по следующим признакам:

  • болезненная худоба;
  • высокий рост;
  • искривление позвоночника;
  • удлиненное туловище;
  • искривление зубов.

Характерные признаки болезни становятся заметными в результате разрастания в костях человека мозгового вещества.

Читать также  Может ли анемия быть смертельной

Внутренние изменения

Также неизвестными являются и изменения внутренних органов:

  • увеличение печени и селезенки — обусловлено частичным взятием на себя функции по выработке гемоглобина;
  • трофические изменения — связаны с постоянной закупоркой сосудов в области верхних и нижних конечностей, при этом язвы плохо заживают;
  • нарушения кровообращения мозга — может привести к частичному параличу или парезу мышечных групп.

Длительность и интенсивность развития болезни может варьироваться, но обычно составляет около 5 лет. Именно на этом этапе патологии наблюдается самый высокий процент смертности пациентов.

Диагностика серповидноклеточной анемии

Серповидноклеточная анемия диагностируется у пациентов практически сразу после рождения. При понимании наличия риска наследственности, диагностику можно произвести еще на этапе беременности, для чего используется методика биопсии.

Наличие заболевания у человека можно подтвердить только с помощью анализа крови. Под микроскопом можно рассмотреть эритроциты видоизмененной формы, а также лабораторное исследование покажет следующие результаты:

  • очень низкий показатель гемоглобина — 50-70 г/л;
  • лейкоцитоз;
  • ретикулоцитоз;
  • повышенный билирубин.

В крови больного обязательно присутствуют кольца Кабо и тельца Жолли. Принадлежность пациента к гетерозиготной или гомозиготной группе определяется методом электрофореза, позволяющим выяснить количество гемоглобина в эритроците. Иногда с этой целью проводят пункцию костного мозга.

Особенности лечения

Серповидно-клеточная анемия относится к категории неизлечимых болезней крови. Однако для избежания существенного ухудшения самочувствия больные должны на протяжении всей жизни находиться на учете у гематолога. Основные усилия направляются на предотвращение возникновения кризисов.

Если кризисного состояния избежать не удалось, то обязательной является госпитализация. Первая медицинская помощь направляется на купирование криза и кислородную терапию проблемного участка. Также пациентам назначают введение следующих препаратов:

  • обезболивающее;
  • дополнительная жидкость;
  • антибиотики;
  • антикоагулянты;
  • фолиевая кислота.

Лечение серповидноклеточной анемии включает в себя терапию сопутствующих заболеваний.

Прогноз

Предотвратить процесс наследование ребенком рассматриваемой формы анемии, которая передается по наследству от родителей, невозможно. При наличии подобных проблем, будущим родителям еще на этапе планирования беременности необходимо проконсультироваться с врачом и осознать все риски.

Пациенты с этой формой анемии редко живут более 45-48 лет. Большая часть больных с тяжелой формой умирают еще в детстве. К летальному исходу обычно приводят инфекционные или тромбозные проблемы.

Однако даже зная столь неутешительные прогнозы, больным не стоит опускать руки. Постарайтесь сделать все возможное для поддержания самочувствия и уровня здоровья на удовлетворительном уровне. Чтобы избежать острых кризов, больному достаточно оградить себя от провоцирующих факторов и своевременно выполнять лечение сопутствующих патологий.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *