Тромбофилия – это не болезнь, а повышенная склонность к развитию тромбозов. При этом для тромбофилии характерно ранее начало, присутствие в анамнезе у родственников этой патологии, симптоматика тромбозов непропорционально относится к причинному фактору. При оценке данной патологии следует уделять большое внимание предрасполагающим факторам.
Содержание
Причины
Существует три основных предпосылки, которые приводят к тромбозу, так называемая триада Вирхова:
- повреждение сосуда;
- замедление кровотока;
- дисбаланс между свертывающей и противосвертывающей системой крови.
Повреждение сосудистой стенки
Связано оно с огромным количеством реакций организма на то или иное воздействие. Можно сказать, что ни одно происходящее в теле нарушение не возникает без участия сосудистой стенки. Это:
- постановка катетеров, стентов, фильтров в сосуды;
- операции, травмы;
- массивная кровопотеря;
- вирусы, эндотоксины бактерий, инфекции и сепсис;
- гипоксия;
- распространенные ожоги;
- аутоиммунные процессы и проч.
Все механизмы, приводящие к выбросу цитокинов и биологически активных веществ, влекут повреждения эндотелия, обнажение субэндотелиальной мембраны с активацией свертывающей системы и тромбофилию.
Замедление кровотока
Одним из основных факторов тромбофилии является замедление тока крови по сосудам. Развивается это из-за нескольких причин:
- «сгущение» крови из-за дегидратиции, полицитемии, гипопротеинемии, эритроцитоза, повышение фибриногена;
- разрушение сосуда, его клапанного аппарата, уменьшение диаметра;
- вынужденная иммобилизация пациента;
- сердечная недостаточность с повышением венозного давления;
- обширность оперативного вмешательства;
- наличие злокачественных новообразований, при которых изменяется белковый состав крови.
Виды тромбофилии
Существует наследственная первичная тромбофилия (генетическая), вторичная, комбинированная и неясного генеза.
Врожденные тромбофилии являются нечастыми патологиями, но могут существенно повысить риск тромбоза даже у здоровых людей.
Гематогенные (врожденные), или первичные тромбофилии связаны со следующими патологиями:
- дефицит антитромбина;
- нехватка протеина С;
- дефицит протеина S;
- лейденская мутация 8 фактора свертывания крови гена V G1691A;
- повышение уровня фактора свертывания крови Ⅷ;
- мутация протромбина G20210A;
- гипергомоцистеинемия;
- антифосфолипидный синдром.
К вторичным тромбофилиям относят все, что возникают в результате триады Вирхова.
Тромбоз артерий не связывают с наследственной тромбофилией. Он развивается чаще всего в результате ишемической болезни сердца и атеросклеротических изменений сосудов.
Определение риска
Основу профилактики и лечения различных форм тромбофилии составляет определение факторов риска развития тромбоза. Поскольку именно тромбоз является главным симптомом этого состояния. Следующие показатели необходимо учитывать при выявлении факторов риска развития ВТЭО (венозных тромбоэмболических осложнений):
- возраст;
- объем оперативного вмешательства;
- имелись ли тромбоэмболии в анамнезе;
- сопутствующая патология;
- предполагаемое время иммобилизации;
- данные о врожденной тромбофилии.
Существуют специальные шкалы (Wells, Caprini, Женева), позволяющие отнести пациента к низкому, умеренному, высокому риску развития тромбоза глубоких вен, тромбоэмболии легочной артерии и других ВТЭО. Внизу представлена одна из них для оценки больных хирургического профиля
Диагностика
Анализ на врожденную тромбофилию проводят при возникновении симптомов уже в детском возрасте, а также тромбозов без явных на то причин до 50 лет, привычном невынашивании беременности, эпизодов тромбоэмболии на фоне приема антикоагулянтов.
Анализы на врожденную тромбофилию включают генетические тесты на определение:
- F5 Leiden;
- F2 G20210A.
Также определяют содержание в крови антитромбина Ⅲ, протеинов S и C.
Коагулограмма
Состояние коагуляции оценивают с помощью установки уровня тромбоцитов, активированного частичного тромбопластинового времени, протромбинового индекса, фибриногена, фибрина.
Д-димеры – продукты распада фибрина. Чем больше формируется тромбов в организме, тем больше вырабатывается фибрина, который постоянно подвержен распаду. По д-димерам можно судить о масштабе происходящего в теле расхода фибрина.
Используют тест с D-димерами для исключения диагноза ТЭЛА. Если Д-димеры в норме – диагноз ТЭЛА исключается.
При повышенном результате теста не исключаются тромбозы любой локализации, воспалительный процессы, сепсис и прочие генерализованные патологии.
Тромбоэластограмма
Этот метод исследования помогает определить этапы формирования сгустка крови, его существования и лизиса. При тромбофилии тромбоэластограф указывает на гиперкоагуляцию. Об этом методе можете прочесть, пройдя по данной ссылке /analiz-krovi/tromboelastografia.html.
УЗИ и допплерография
Эти методы диагностики выявляют уже имеющийся тромб или сужение сосудов, скорость кровотока в венах и артериях и позволяют установить локализацию повреждения. УЗИ сердца или Эхо-КГ помогает оценить состояние насосной функции, размеры камер, фракцию выбросы, состояние сосудов.
КТ
Для диагностики тромбоза легочной артерии следует ориентироваться на данные компьютерной томографии с контрастированием.
ЭКГ
Этот метод диагностики позволяет заподозрить, подтвердить перегрузку правых отделов сердца из-за застоя в малом круге в результате массивной закупорки сосудов легких. Признаки для такого состояния неспецифичны, могут говорить и о других патологиях.
Симптомы
Основной признак тромбофилии – тромбоз. Он может локализоваться в различных участках и затрагивать глубокие, поверхностные вены, венозные сплетения внутри органов и прочее.
Тромбофлебит – тромбоз подкожных вен. Его симптомы таковы:
- боль в конечности, пораженной тромбом;
- по ходу вены видна яркая «дорожка»;
- при прощупывании пораженного сосуда определяется болезненный тяж;
- место над тромбом краснеет;
- отмечаются парастезии конечности.
Тромбоз глубоких вен ТГВ формируется чаще всего в голени. Симптомы, характерные для ТГВ:
- вся конечность отечна;
- кожный покров цианотичен и отчетливо виден рисунок подкожных вен;
- в конечности ощущается распирающая боль;
- боль локализуется в основном по ходу сосудисто-нервного пучка.
Если произошел ТГВ верхних конечностей, то возникает одутловатость, отек и цианоз лица и шеи, кроме характерных признаков для ноги.
Зачастую тромбоз глубоких вен голени манифестирует тромбоэмболией легочной артерии – ТЭЛА.
ТЭЛА – грозное осложнение отрыва тромба из глубоких вен или образования его в правых отделах сердца. Обширное поражение легочных артерий может привести к смерти даже при адекватном тромболизисе. О ТЭЛА можно подробно почитать в этой статье.
Симптоматика тромбоза легочной артерии неспецифична и наводит на мысль о других патологиях:
- одышка, вынужденное положение больного для облегчения дыхания;
- учащенное сердцебиение, снижение АД вплоть до шока;
- потеря сознания;
- цианоз верхней части туловища при массивной эмболии;
- боли в груди;
- возникновение кровохаркания.
Возникновение таких симптомов позволяет задуматься о происходящей в легких катастрофе и назначить дополнительные методы обследования для определения тромба.
Лечение
Существует несколько групп препаратов для лечения тромбофилии. К ним относят:
- НМГ – низкомолекулярные гепарины – Эноксапарин, Дальтепарин, Надропарин и прочее;
- НФГ – нефракционированный гепарин;
- Арикстра – Фондапаринукс;
- антагонист витамина К – Варфарин;
- пероральные антикоагулянты нового поколения – Ривароксабан, Дабигатран.
Эти препараты назначаются при наличии факторов риска тромбоза или тромбоэмболии. При уже состоявшимся эпизоде ВТЭО показан длительный прием этих препаратов (3-6 мес). Внизу представлена таблица с продолжительностью лечения антикоагулянтами.
Выделяют особую группу лекарственных средств, показания к применению которых очень ограничены: фибринолитики – Альтеплаза, Тенектеплаза, Стрептокиназа. Их назначают при свершившимся тромбозе с потерей сознания и шоком (ТЭЛА, инфаркт миокарда).
Возможен вариант оперативного лечения – удаление образовавшегося тромба. При поверхностном поражении вен выполняют удаление сосудов (операция Троянова-Тределенбурга), тромбоэктомию. Тромбоз глубоких вен может быть показанием для постановки кава-фильтра, тромбэктомия. Прибегают также к местному введению фибринолитиков непосредственно к тромбу.
Тромбофилия у беременных
Во время вынашивания ребенка организм женщины готовится к плановой кровопотере, поэтому к концу гестации возникает гиперкоагуляция и тромбофилия. Это связано с повышением концентрации факторов свертывания крови. Объем плазмы, в которой циркулируют эти факторы, повышается на 30% уже со второго триместра вплоть до 6 недель после родоразрешения, что провоцирует гиперкоагуляцию.
В связи с этим при выявлении факторов риска назначаются низкомолекулярные гепарины, принимать которые следует до 6 недель после родов. Их безвредность для плода и при грудном вскармливании доказана.
Если для женщины характерно привычное невынашивание, то стоит исключить такой вид тромбофилии, как антифосфолипидный синдром.
Чтобы предотвратить тромбоз, необходимо использовать компрессионное белье – чулки 2-3 класса компрессии.
Стоимость анализов на тромбофилию
Общий анализ крови, коагулограмму можно выполнить в поликлинике по месту жительства даже бесплатно. Для определения у себя генетической патологии можно обратиться в платные лаборатории, имеющие панели по факторам свертывания и генетические исследования.
Все остальные инструментальные методы по показаниям проводятся бесплатно, или на платной основе по инициативе пациента.